Uitstulpingen in bloedvaten
Wanneer de diagnose ‘aneurysma’ gesteld wordt, is er sprake van een plaatselijke verwijding of een uitstulping in een bloedvat. Dit kan voorkomen op diverse plekken in het lichaam. Vaak gaat het om kleinere verwijdingen die de patiënt geen klachten bezorgen en die per toeval ontdekt worden.
Maar hoe groter het aneurysma, hoe groter de kans dat de uitstulping scheurt. En dat kan levensbedreigend zijn. Wetenschappers buigen zich al lang over de aandoening, maar die heeft nog niet al haar geheimen prijsgegeven.
Onderzoek naar genetische oorzaak
Onderzoekers van de Cardiogenomics-onderzoeksgroep van het Centrum voor Medische Genetica (UAntwerpen/UZA) verdiepen zich in verwijdingen van de hoofdslagader. Via genetisch onderzoek proberen ze het ontstaan van de aandoening beter te begrijpen, om zo de weg naar een betere behandeling mogelijk te maken.
Mutaties ontdekt
De onderzoekers identificeerden zeven jonge patiënten uit zes families met een sterk gelijkend ziektebeeld. Zo slaagden ze erin een nieuwe genetische oorzaak voor een syndromale vorm van hoofdslagaderverwijding te herkennen. ‘Het gaat om mutaties in het importine-8 gen’, verduidelijkt prof. Aline Verstraeten. ‘Dit eiwit bevindt zich op een interessante sleutelpositie in een moleculair proces dat eerder aan syndromale hoofdslagaderverwijding gelinkt werd. Dat maakt het tot een uitstekend doelwit voor therapeutische interventie.’
Behandelen en beschermen
Deze doorbraak kan leiden tot een betere behandeling van de aandoening. Het kan bovendien ook familieleden beschermen. Prof. Verstraeten: ‘Bij een natuurlijk overlijden voor de leeftijd van 50 jaar is er bijna altijd een erfelijke ziekte in het spel, vaak een aneurysma, een hartspierziekte of hartritmestoornissen. Als we dan de genmutatie in kwestie vinden, kunnen we de eerstegraadsverwanten testen en nagaan wie er nog risico loopt en opvolging nodig heeft.’
Het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics (AJHG) publiceert de bevindingen van het onderzoek.